兒童遺傳性疾病及造血幹細胞移植論壇成功舉辦 國內外頂級專家聚焦全球最前沿研究成果
提到“造血幹細胞移植”，人們往往想起的是白血病等，然而隨著現代醫學的發展，造血幹細胞移植的適應證已經擴大到一些因遺傳問題發生的先天性罕見病，這些無法被傳統方法治癒的孩子通過這一技術可以重獲新生。9月8日，由中國醫藥教育協會、北京京都兒童醫院主辦的「兒童遺傳性疾病及造血幹細胞移植論壇」在北京成功舉辦，國內外領域內專家學者及臨床工作者齊聚於此，共同助力推動兒童遺傳性疾病及造血幹細胞移植的研究深度和普及廣度。
與會人員合影
本次論壇由北京京都兒童醫院副院長、血液腫瘤中心主任孫媛教授，北京京都兒童醫院血液腫瘤中心吳敏媛教授任大會主席。復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科主任王曉川教授，美國佛羅里達大學醫學院張隆基教授，美國辛辛那提兒童醫院分子遺傳實驗室主任張克健教授，北京兒童醫院北京兒科研究所病毒研究室主任謝正德教授，上海兒童醫學中心血液腫瘤科主任、罕見病診治中心主任陳靜教授，重慶醫科大學附屬兒童醫院兒內科主任、血液腫瘤科主任於潔教授等多名國內外兒童遺傳性疾病及造血幹細胞移植領域專家參會，就主題展開學術講座及案例討論、點評。來自全國各地各醫療機構的近200人到場參加學術交流及培訓。
大會主席、北京京都兒童醫院副院長 血液腫瘤中心主任孫媛教授
兒童遺傳性疾病常見病種包括：先天免疫缺陷、遺傳代謝病、先天骨髓衰竭等，對該類疾病的控制和管理是一個國家經濟發展和社會進步的標誌之一。吳敏媛教授在致辭中提到，近年來，我國對於該類疾病的診療已進入快速發展階段，特別是在造血幹細胞移植治療該類疾病方面，取得了可喜成果。同時她指出，由於不同地區醫療條件和水平發展並不均衡，兒童遺傳性疾病診療龐大的患者群體的康復需求存在著一定的缺口，希望通過本次論壇能增強行業內交流，加強各個地區、各個醫院之間的合作，整合資源，讓更多患者能有重獲新生的機會，使其有質量、有尊嚴地生活。
大會主席、北京京都兒童醫院血液腫瘤中心首席專家吳敏媛教授
本次論壇兼顧學科前沿與臨床應用，中外專家學者匯聚，系統全面兒童遺傳性疾病領域相關資訊，回顧進展的同時，暢想未來發展。圍繞各類兒童遺傳性疾病診治進展、基因診斷、基因治療、EBV感染實驗室診斷等方面，與會專家分別做了《噬血細胞綜合徵的診治進展》、《先天性免疫缺陷病的診治》、《遺傳性疾病基因診斷》等學術講座，為各位學員帶來前沿的行業資訊、臨床進展及科研成果。得益於分子診斷、基因診斷技術的發展，如今對噬血細胞綜合徵、先天性骨髓衰竭、先天免疫缺陷等一些罕見的兒童遺傳性疾病已經可以明確病因，並能對其進行造血幹細胞治療。
造血幹細胞移植治療兒童遺傳性疾病是本次論壇的重要議題之一。過去，一些罹患該類疾病的患兒往往被認為無法治療，如重症聯合免疫缺陷病的孩子。這類患兒由於先天基因缺陷，導致自身免疫能力缺乏，主要表現為嚴重、頻繁的感染，往往活不過一年。目前，該類疾病已經可以通過造血幹細胞移植的手段已經可以治癒。不僅如此，造血幹細胞移植治療或有益於部分兒童遺傳性疾病的治療，如：先天性血液系統疾病、免疫缺陷病、遺傳代謝病等。
資料顯示，近年來，造血幹細胞移植治療該類疾病的療效不斷提高，在全國多箇中心取得可喜成果。本次論壇主辦方之一北京京都兒童醫院血液腫瘤中心成立至今已開展造血幹細胞移植例數近200例，移植的案例中包括慢性活動性EBV感染、原發性噬血細胞綜合徵、先天性骨髓衰竭、先天性免疫缺陷病等多種兒童遺傳性性疾病。本次論壇聚焦造血幹細胞移植治療兒童遺傳性疾病領域的新進展、新技術、新方法，國內多名對該方向有很深造詣的臨床專家作出《HSCT治療先天性免疫缺陷》、《HSCT治療遺傳性骨髓衰竭》等主題講座，進行深入剖析；病例報告環節各中心代表分享疑難複雜病例，與會專家進行精彩點評。
美國佛羅里達大學終身教授、莫菲特癌症中心高階專家、國家“千人計劃”入選者張隆基教授在會議後表示：“如此規模的國內外專家能夠匯聚一堂進行交流實屬難得。所有到場的專家、醫生都把自己總結到的經驗進行彙總和交流，產生了許多有價值的新觀點、新碰撞，參與本次論壇受益匪淺。尤其是中國人民解放軍海軍總醫院盧偉醫生在《造血幹細胞移植治療原發性免疫缺陷病例分析》中強調的‘移植術後護理十分重要’觀點，我深表認同。”
北京京都兒童醫院血液腫瘤中心八病區主任劉周陽認為：“本次論壇到場專家就兒童遺傳免疫缺陷、造血幹細胞移植在遺傳疾病治療中的價值達成了一定程度的共識，各個移植中心也都在積極嘗試全新的基因治療技術，今天的會議乾貨頗多，為我院將來的治療方案改進提供了很好的思路。而且，通過這次論壇我們發現，無論從接診種類、疑難症治療方案來看，各大移植中心的水平都有顯著的提高。”
來自上海交通大學醫學院上海兒童醫學中心血液腫瘤科的陳靜主任在論壇上發表的《HSCT治療粘多糖累積病》講演受到了廣泛的關注。“這場論壇內容豐富，可以說是一次‘學術盛筵’了。陳靜老師做出的報告讓人印象深刻。從彙報內容來看，團隊的治療方案、移植術後的資料整理與隨訪，工作做的很細緻。通過資料的收集和整理，為我們將來的研究提供了可靠的依據。兒童遺傳性疾病以前因為基因技術的不成熟，很多孩子得不到及時的診斷治療，因為種種併發症不幸離世。現在隨著基因技術的開展和臨床上的廣泛應用，我相信以後孩子們的生活質量一定會大幅提高。”北京京都兒童醫院血液腫瘤中心九病區肖娟主任在會後說到。
本次論壇為推進兒童遺傳性疾病及造血幹細胞移植的研究做出貢獻，為領域內的臨床醫生提供了學習、吸收、創新、提高的平臺。廣大學員紛紛表示通過參加本次論壇，更加全面地瞭解了當前兒童遺傳性疾病及造血幹細胞移植領域的最新進展情況。孫媛院長表示：“兒童遺傳性疾病患兒是我們一直關注的群體，及造血幹細胞移植也一直是我們想做事情。雖然兒童遺傳性疾病是少見病，但是在我國發病率並不是特別低，並且病種也非常多。很多孩子因為這些病而面臨生活質量下降，甚至有生命危險。大部分這類孩子是非常需要進行造血幹細胞移植的。隨著醫療技術水平的不斷提高，很多孩子有機會獲得及時的診斷與治療，但是在造血幹細胞移植方面，國內開展的並不是很多，導致很多孩子錯失了很好的移植治療機會，甚至一部分人根本不知道有這樣的治療方式。正因如此，我們想通過論壇這樣的方式，向全社會進行科學普及，同時也讓各級醫院的醫務人員更廣泛的掌握學科前沿知識，為患有遺傳性疾病的孩子找到更好的治療機會，使他們更快的得以康復。我很高興看到眾多業界同仁積極響應此次論壇，為推動兒童遺傳性疾病研究及造血幹細胞移植技術發展群策群力，北京京都兒童醫院血液腫瘤中心也將繼續深入領域，為患兒提供先進、優質的診療服務，幫助更多患兒重啟精彩人生征程！。”
孫媛院長代表會議主辦方之一北京京都兒童醫院，向與會專家、學員介紹了北京京都兒童醫院血液腫瘤中心發展情況。血液腫瘤中心作為院重點科室，設立3個普通血液科以及2個幹細胞治療科、血液實驗診斷室、細胞分離室、血液腫瘤門診、PICC門診等10個功能區，擁有固定床位200張，其中百級潔淨倉19個。血液腫瘤中心以血液腫瘤、造血幹細胞移植為主要專業特色，以“一切以病人為中心”為服務宗旨，以“和患兒一起創造美好明天”為理念，為患兒提供優質、高效的診療服務。血液腫瘤中心技術精良、裝置先進，是集醫療、科研、教學為一體的綜合診療中心，能成功開展各種型別兒童血液系統良、惡性疾病的診斷及治療，包括各種型別貧血、出血性疾病以及兒童血液系統惡性腫瘤、先天性免疫缺陷病等。對於噬血細胞綜合徵、白血病、淋巴瘤、再生障礙性貧血、慢性活動性EBV感染、先天性免疫缺陷、先天性骨髓衰竭、骨髓增生異常綜合症、遺傳代謝病等病症，診治技術居於領先水平。