Illumina首款亞洲人種基因晶片ASA進入中國市場，果殼生物獨家定製百萬份新型晶片

2017年12月，北京果殼生物科技有限公司（下簡稱：果殼生物）與國際基因檢測公司巨頭Illumina公司合作，擬定百萬級ASA晶片的定製協議。2018年9月，果殼生物牽頭定製基因晶片ASA-CHIA正式投入市場。

基因檢測是21世紀新興起來的產業，據有關機構評估，2017年美國DTC消費型基因檢測人數已達到1200萬人次，人群滲透率為3.5%。同期在中國，消費級基因檢測量只有40萬左右，人群滲透率不足0.03%，未來潛在市場規模及其龐大，是一個萬億級的產業。

面向企業，解決DTC基因測序公司痛點

果殼生物是一家主要面向DTC消費基因組檢測企業的工廠級基因晶片檢測服務商，定向解決DTC消費基因組檢測企業的痛點。公司創始人馬玉昆表示，果殼生物旨在幫助有能力解析個人基因組的潛在行業進入者以極低門檻進入這個行業，從而充分促進基因資料在未來數字化生命程序中的多元化場景的開發。

果殼生物團隊（圖片由企業提供）

基於這個初衷，果殼生物創始團隊突破重圍，與國內外諸多合作伙伴聯合啟動了DOUBLE MILLION PLAN暨中國人群雙百萬個人基因組資料計劃和十萬人群開源計劃，旨在推進數字化程序。

創始人馬玉昆先生曾在基因檢測行業從事多年銷售工作，有著敏銳的生物行業洞察力。談及為何要中途創業，他告訴動脈網，基於對消費級基因檢測行業的觀察後發現，目前的DTC公司都存在如下的一些痛點：

一、DTC企業原材料（SNP晶片）成本高。

二、搭建Lab+BT+IT+報告解讀團隊成本高。

三、現有產品無法滿足DTC 需求，尤其是祖源檢測。

針對以上痛點，馬玉昆就想到了幾個的解決方案。首先向上游半定製晶片，使用ASA-CHIA晶片，滿足不同DTC企業需求，尤其是祖源檢測模組，ASA晶片的測試精度更高。同時讓B2B 基因檢測工廠為科研單位、醫美等DTC企業提供價廉、快速、優質的基因檢測服務，包括單位點、多位點、全基因組檢測等。

果殼生物帶著這樣的使命於2017年7月正式成立了。現在，果殼生物還可以根據客戶需求，提供定製產品的OEM代包服務。

近日，果殼生物又開發了一個新專案“基因故事”雲平臺，這是一間DNA商店，是一個能夠讓企業為自己使用者提供定製化服務和使用者資料互動的平臺。“基因故事”雲平臺讓B端企業的使用者能夠直接在這個平臺上瀏覽基因報告，同時讓B端企業對自己使用者的個人、家族資訊實施精準的健康管理，實現B端企業與使用者之間的互動，形成一個新的健康管理模式。

與Illumina合作，定製版ASA-CHIA基因晶片已上市

ASA（Asian Screening Array）基因晶片是美國晶片廠商illumina研發的首款針對亞洲人種的基因晶片，這款晶片於2018年3月正式向全球發售，為亞洲人提供更精準的基因檢測服務。

與同類型的SNP晶片相比，該晶片包含75萬個標記位點，有效位點數佔比85%，也就意味著有64萬的有效位點，這是目前市面上有效位點數最多的一款晶片。有效位點數越多意味著能通過基因檢測出來的遺傳資訊也就越豐富，人們通過基因檢測得到的資料資訊也就越有價值。

同時ASA晶片是亞洲地區低頻突變覆蓋度最廣的晶片。低頻突變位點是指基因中突變頻率在0.01到0.05之間（MAF為1-5％）的基因位點，這些低頻突變位點與許多疾病的發作息息相關。

果殼生物在標準版本ASA晶片基礎上，再增加了5萬個標記點，形成了定製版的ASA-CHIA基因晶片。ASA-CHIA在原本ASA的標記位點上，增加了涉及祖源追溯的Y-SNPs、MT-SNPs以及常染色體相關位點，心腦血管疾病、代謝性疾病、精神類疾病、腫瘤等複雜疾病易感位點，遺傳病、遺傳性腫瘤、新生兒出生缺陷、罕見病等疾病篩查位點，以及性格特徵、個人特質等探索性位點。果殼生物正在就這款定製晶片申請智慧財產權。

公司CTO裴志華表示，用低價大量購置了定製版的ASA-CHIA基因晶片，讓整個基因晶片成本相對傳統芯片價格降低一倍不止，為市面上一些DTC公司解決了購置芯片價格高的問題，為消費級基因檢測公司帶來更多選擇。

在給客戶提供高效低價基因晶片的同時，果殼生物還有自己的一套免費重檢的保障服務：當客戶樣本檢測率低於97%時，果殼生物免費幫客戶重檢；並且每檢測96個樣本就會免費設定一個重複檢測，兩次檢測的一致率如果低於98%，果殼生物可以再次免費重檢。這種保障在基因檢測領域裡是少有的，目的是在讓果殼生物的每一個客戶都能得到精準無誤的檢測服務。

今年五月，果殼生物實驗室獲得了Illumina全球基因晶片檢測服務商的認證，六月，獲得了核酸質譜儀器供應商Agena公司全球massarray核酸質譜檢測服務商認證。迄今，果殼生物已經累計完成了10萬+樣本量檢測。公司CTO裴志華表示，預計今年便能完成20萬的晶片檢測，在未來兩到三年內完成100萬樣本量的積累，也將與更多生產廠商合作，引進更多價效比高的組學檢測技術，服務DTC企業。

目前，果殼生物已完成了由北京正唐嘉業投資的數千萬天使輪融。 並計劃在2019年1月啟動A輪融資，主要用於擴大產能和IVD試劑盒申報等專案。

果殼生物吉祥物：果果

果殼生物希望，在不久的將來，人人都可以擁有自己的基因組資料，作為自身資料鏈中最底層的基石，進而演化出多元應用場景。未來，技術和價格不會成為基因組學作為大健康甚至精準醫學發展的掣肘，同時，以個人基因組資料為首的個人資料的安全性問題得益於區塊鏈技術的迅速發展而解決，是時候去考慮“基因組資料+”的發展了。

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