研究發現 基因對大腦的大小有很大影響
近日，據外媒報道，一項研究發現， 兒童頭部的大小不僅與頭骨的生長有關，而且與他們的大腦基因有關。
醫生經常測量兒童頭圍在出生後前幾年的指標，以評估大腦發育是否健康。來自世界各地的兒童都遵循類似的頭部生長模式，最終的頭部尺寸在六歲時基本達到了。
“我們對影響兒童頭圍大小的遺傳因素知之甚少，”Beate St Pourcain說。他是這項研究的首席科學家，也是馬克斯·普朗克精神語言學研究所(MPI)、荷蘭拉德佈德大學和英國布裡斯托爾大學組建的研究小組組長。他解釋說：“研究大齡兒童和成年人的頭圍是很重要的，因為它是衡量我們大腦峰值大小的永久性指標，它對衰老有很強的抵抗力。”
研究小組對46，000名成人和兒童進行了一項全基因組關聯研究，以尋找影響頭圍和顱內體積(衡量大腦體積)的基因變異。科學家們與UK10K財團合作，利用整個基因組的詳細資訊，他們研究了常見和相對罕見的基因變異。這項研究涉及許多群體，包括父母和兒童的雅芳縱向研究(ALSPAC)，這是一個前瞻性的樣本，研究人員可以從出生開始監測兒童的成長。
研究小組發現，在發育過程中，遺傳因素對頭圍的影響總體上是穩定的，並且與導致顱內體積的遺傳因素有關。這項研究的第一作者、MPI的研究人員Chin Yang Shapland說：“讓我們感到驚訝的是，嬰兒時期的遺傳因素在7歲時解釋了70%以上的遺傳變異，在15歲時解釋了60%以上的遺傳變異。”這表明，我們的最終頭圍在很小的時候就已經被遺傳基因預測了。
研究小組將頭圍和顱內體積理解為一個共同的潛在特徵的兩種衡量標準，作者稱之為“最終顱骨尺寸”，研究小組確定了9個相關的新基因座。這包括TP 53基因內相對罕見的基因變異，這種變異只發生在約2%的群體中。TP 53編碼p53蛋白，被稱為“基因組的守護者”，因為它控制細胞分裂和細胞死亡。除了在本研究中發現的突變外，還有許多TP 53突變與癌症有關，包括在某些型別的神經組織中形成的腫瘤。
作者認為，p53可能對腦膜的發育很重要，腦膜是一種覆蓋大腦的厚厚的膜，直接位於顱骨下面。在出生後腦發育過程中，腦膜擴張並觸發顱骨的進一步生成。“基因聯絡為p53對大腦和顱骨發育的生物學貢獻提供了一個新的視角。”SimonFisher說，他是這項研究的合著者，也是MPI語言和遺傳學系主任。
“我們的發現表明，將基因和發育相關的表型結合在一起的全基因組方法可能會增強識別即使是相對罕見的、具有很大影響的遺傳變異的能力。”Simon Haworth總結說，他是這項研究的第一作者。
St Pourcain的結論是：“使用顱骨發育的測量方法作為顱內體積的準確和容易獲取的代理，可以使我們能夠研究同樣影響大腦生長的遺傳基因。”
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